{"id":872,"date":"2018-11-27T10:44:37","date_gmt":"2018-11-27T10:44:37","guid":{"rendered":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/?p=872"},"modified":"2025-07-25T11:40:31","modified_gmt":"2025-07-25T11:40:31","slug":"genoma-huma","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/","title":{"rendered":"Genoma hum\u00e0"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/el-cos-huma\/\">El cos hum\u00e0<\/a> <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/herencia\/\">Her\u00e8ncia<\/a> <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/bioquimica\/\">Bioqu\u00edmica<\/a><\/p>\n<p><a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#cromosomesdna\">Cromosomes i DNA<\/a>. <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#contingut\">Seq\u00fcenciaci\u00f3 i contingut<\/a>.\u00a0 <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#genomareferencia\">Genoma hum\u00e0 de refer\u00e8ncia<\/a>.\u00a0 <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#ra\u00e7a\">Ra\u00e7a<\/a>\u00a0 \u00a0<a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#configuranthumans\">Configurant humans<\/a>\u00a0 \u00a0 \u00a0 <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/#questions\">Q\u00fcestions<\/a><\/p>\n<hr \/>\n<h2 id=\"cromosomesdna\">Cromosomes i DNA<\/h2>\n<p>El genoma hum\u00e0 \u00e9s el conjunt de seq\u00fc\u00e8ncies d&#8217;<a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/bioquimica\/#acidsnucleicsavida\">\u00e0cids nucleics<\/a> codificat als 23 parells de cromosomes, una parella per determinar el sexe (XX femella o XY mascle), i la resta 22 anomenats autosomes. Hi s\u00f3n a totes les c\u00e8l\u00b7lules. A m\u00e9s hi ha una part de DNA independent als mitocondris.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/0\/0b\/Chromosome.svg\/800px-Chromosome.svg.png\" \/><\/p>\n<p>Crom\u00e0tide (1) amb els bra\u00e7os llarg i curt, units al centr\u00f2mer. Als extrems hi ha els tel\u00f2mers. Els cromosomes s&#8217;ordenen per longitud i per les bandes que es detecten tenyir-los.<\/p>\n<p><img decoding=\"async\" src=\"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/a\/a3\/Human_whole_genome.png\/586px-Human_whole_genome.png\" \/><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/b\/b1\/Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png\"><img decoding=\"async\" loading=\"lazy\" class=\"alignnone\" src=\"https:\/\/upload.wikimedia.org\/wikipedia\/commons\/thumb\/b\/b1\/Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png\/260px-Human_karyotype_with_bands_and_sub-bands.png\" alt=\"\" width=\"260\" height=\"430\" \/><\/a><\/p>\n<p>Hi ha diverses t\u00e8cniques per tenyir els cromosomes. Hi ha una nomenclatura per la ubicaci\u00f3 en els cromosomes, n\u00famero cromosoma, bra\u00e7 curt p o llarg q, regi\u00f3, banda i subbanda. 13p11.2 indica cromosoma 13, bra\u00e7 curt, regi\u00f31, banda 1, subbanda2.<\/p>\n<hr \/>\n<h2 id=\"contingut\">Seq\u00fcenciaci\u00f3 i contingut<\/h2>\n<p>El <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/Human_Genome_Project\">Human Genome Project<\/a> va completar el 92% de la seq\u00fcenciaci\u00f3 el 2003. El 8% restant corresponia a les parts del centr\u00f2mer i tel\u00f2mers que eren m\u00e9s dif\u00edcils de seq\u00fcenciar. Aquests es completaran el 2023. El projecte es basa en les mostres de 47 individus an\u00f2nims.<\/p>\n<p>Si ho imprim\u00edssim, com ha fet la <a href=\"https:\/\/wellcomecollection.org\/articles\/WcvK4CsAANQR59Up\">Wellcome Collection<\/a> tindr\u00edem uns 100 volums, 4-6 per cada un dels cromosomes.<\/p>\n<ul>\n<li>codi DNA, representa un 1-2% del total. 19.000 a 20.000 gens Fragments que seran copiats pel m-RNA per sintetitzar prote\u00efnes. [En general, no sabem encara el paper d&#8217;aquestes prote\u00efnes. La idea del DNA com una mena de pl\u00e0nol de del fenotip que es pot corregir \u00e9s prematura. No entenem els pl\u00e0nols]<\/li>\n<li>DNA que no codifica prote\u00efnes.\n<ul>\n<li>Unes 60.000 gens pel RNA.<\/li>\n<li>Uns 13.000 pseudogens que serien gens inactius [pl\u00e0nols obsolets]<\/li>\n<li>Seq\u00fc\u00e8ncies que regulen quins gens s&#8217;activen i quins no, podria ser fins a un 10% del genoma.<\/li>\n<li>transposable elements: fins a un 50% del genoma serien seq\u00fc\u00e8ncies repetitives amb diverses funcions, paper en la mitosi o meiosi, transposons (gens que poden canviar la seva posici\u00f3 en el genoma), i regulaci\u00f3.<\/li>\n<li>junk DNA, material que no tindria cap funci\u00f3. Alguns autors indiquen que seria fins a un 90% mentre que altres el rebaixen al 40%. El fet que avui no se li conegui cap funci\u00f3 no vol dir que en un futur no es descobreixi.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<p>[La consulta a ChatGPT:<\/p>\n<ol>\n<li>Coding DNA, 1-2%, exons que codifiquen prote\u00efnes (al mRNA hi ha exons i introns que serveixen per al proc\u00e9s per\u00f2 que es descarten.<\/li>\n<li>Elements regulatoris que determinen quins gens s&#8217;expressen, enhancers, silencers, promoters [i qu\u00e8 determina quins elements regulatoris entren en joc? Per exemple, un individu pot tenir uns gens pe`ro sense el corresponent enhancer no se li activa?]<\/li>\n<li>Transposons, 45% del genoma, seq\u00fc\u00e8ncies repetitives que podrien tenir un paper en regulci\u00f3 i innovaci\u00f3..<\/li>\n<li>Introns, que intervenen en el proc\u00e9s i despr\u00e9s es descarten<\/li>\n<li>Elements estructurals als centr\u00f2mers i tel\u00f2mers.<\/li>\n<li>DNA que no codifica que podria tenir un paper que encara no hem identificat<\/li>\n<\/ol>\n<p>]<\/p>\n<p><strong>Genotip<\/strong> \u00e9s el total del material gen\u00e8tic d&#8217;un organisme.<\/p>\n<p><strong>Fenotip<\/strong> \u00e9s l&#8217;expressi\u00f3 d&#8217;aquest fenotip amb la influ\u00e8ncia del medi i factors de regulaci\u00f3 dels gens que poden influir en com s&#8217;expressen: <strong>epigen\u00e8tica<\/strong>.<\/p>\n<p><strong>Al\u00b7lel<\/strong><br \/>\nSe suposa que els gens que s\u00f3n en una mateixa posici\u00f3 en un cromosoma regulen l&#8217;expressi\u00f3 d&#8217;un mateix tret del fenotipus. Els al\u00b7lels s\u00f3n les diferents variants que pot presentar un gen, les m\u00e9s simples, les que nom\u00e9s impliquen variar un nucle\u00f2tid (SNP single nucleotid polymorfism) . En un organisme diploide, que t\u00e9 els cromosomes duplicats, hi trobem dues vegades (dos al\u00b7lels) el gen encarregat d&#8217;un determinat car\u00e0cter. Si s\u00f3n iguals, \u00e9s homozigosit. [ Per exemple, si un gen determina el color dels ulls, els al\u00b7lels serien els diferents colors possibles, i un individu d&#8217;ulls marrons pot ser portador d&#8217;un al\u00b7lel d&#8217;ulls blaus].<\/p>\n<p><strong>Haplotip<\/strong> \u00e9s un grup d&#8217;al\u00b7lels que s&#8217;hereta sencer d&#8217;un dels progenitors, sense que hi hagi recombinaci\u00f3. [ex ulls blaus, cabells rossos?], sovint s\u00f3n seq\u00fc\u00e8ncies de gens que van seguides (genetic linkage\/lligament gen\u00e8tic). \u00c9s el cas tamb\u00e9 del DNA mitocondrial i el cromosoma Y. Aleshores tots els individus que comparteixin aquest haplotip es poden associar a un avantpassat com\u00fa. Aquesta branca d&#8217;un clade constitueix un <strong>haplogrup<\/strong>. Aix\u00f2 permet estudiar la <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/prehistoria-migracions\/\"> colonitzaci\u00f3 del m\u00f3n per l&#8217;homo s\u00e0piens<\/a> i la seva distribuci\u00f3 actual.<\/p>\n<hr \/>\n<h2 id=\"genomareferencia\">Genoma est\u00e0ndard de refer\u00e8ncia<\/h2>\n<p>El genoma complet t\u00e9 dades de 47 individus.\u00a0 [CPGT indica 20, i la majoria d&#8217;un sol donant d&#8217;etnicitat variada.] el <a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/grc\">Genome Reference Consortium<\/a> el mant\u00e9 i el va actualitzant. La darrera versi\u00f3 \u00e9s la GRCh38.p14.<\/p>\n<p>Com varia el genoma d&#8217;un individu a un altre? Els estudis miren d&#8217;observar canvis de nucle\u00f2tids individuals (single-nucleotide polymorphisms o (SNPs). N&#8217;hi hauria un per cada 1000 parells de bases. Aix\u00ed que els humans som gen\u00e8ticament iguals en un 99.9%.<\/p>\n<p>Algunes seq\u00fc\u00e8ncies varien molt d&#8217;un individu a un altre i serveixen per obtenir empremtes digitals (forenses, policia), o tests de paternitat. Algunes alteracions grans suposen embrions inviables o malalties com la s\u00edndrome de Down, s\u00edndrome de Turner.<\/p>\n<p>El projecte HapMap va recollir, de 2002 a 2010, mostres de diferents poblacions per fer un mapa de les difer\u00e8ncies, (tant de poblacions, com de malalties] [<a href=\"https:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/pmc\/articles\/PMC1880871\/\">Nature 2010<\/a>]. Va ser seguit per <a href=\"https:\/\/en.wikipedia.org\/wiki\/1000_Genomes_Project\">1000 Genome Project<\/a> que ho ampliava fins 700 individus de 7 poblacions diferents. [Entenc que serveix per trobar factors gen\u00e8tics de risc comuns a tota una poblaci\u00f3,]<\/p>\n<hr \/>\n<h2 id=\"ra\u00e7a\">Ra\u00e7a<\/h2>\n<p>Les difer\u00e8ncies entre els genotips de membres de diferents races s\u00f3n m\u00e9s petites que les difer\u00e8ncies entre membres d&#8217;una mateixa ra\u00e7a. Aix\u00f2 voldria dir que, gen\u00e8ticament, la noci\u00f3 de ra\u00e7a [com si es tract\u00e9s de subesp\u00e8cies diferents] no est\u00e0 fonamentat. Els trets diferents de pigmentaci\u00f3, forma dels ulls i del nas, s\u00f3n adaptacions al clima local. (Evoluci\u00f3 humana: <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/evolucio-humana\/#races\">Races<\/a>.)<\/p>\n<p>[Aix\u00f2 vol dir que atribuir a una base biol\u00f2gica resultats inferiors de IQ, o endarreriment cultural d&#8217;un poble, \u00e9s erroni. La difer\u00e8ncia de IQ es deuria al medi i l&#8217;endarreriment cultural, possiblement a l&#8217;a\u00efllament geogr\u00e0fic (<a style=\"cursor: pointer !important; user-select: none !important;\" href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/les-civilitzacions\/#indigenes\">Els ind\u00edgenes<\/a> , una pregunta inc\u00f2moda)]<\/p>\n<p>A &#8220;Qui som, hist\u00f2ria de la diversitat humana&#8221;, p.244 Cavalli Sforza explica que quan es va publicar un estudi que mostrava que els estudiants japonesos tenien un IQ 11 punts superior als americans, cap psic\u00f2leg ho va atribuir a una superioritat gen\u00e8tica sin\u00f3 al mal funcionament de l&#8217;escola secund\u00e0ria americana. (Desenvolupament, <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/desenvolupament\/#herenciamedi\">Her\u00e8ncia<\/a>).<\/p>\n<hr \/>\n<h2 id=\"configuranthumans\">Configurant humans<\/h2>\n<p>(chatGPT, DeepSeek) Quina part del fenotip sabem que ve determinada per gens? Podr\u00edem arribar a configurar humans com els personatges d&#8217;un v\u00eddeojoc? Els \ud83e\uddec indiquen el grau d&#8217;influ\u00e8ncia gen\u00e8tica. Els trets monog\u00e8nics com l&#8217;an\u00e8mia falciforme, s\u00f3n relativament simples de modificar. D&#8217;altres com l&#8217;al\u00e7ada o la intel\u00b7lig\u00e8ncia poden dependre de molts gens. A m\u00e9s, els factors ambientals poden silenciar\/activar gens. (Basat en recursos com GWAS Catalog i OMIM).<\/p>\n<p>Vindr\u00e0 un dia que els pares encarregaran nens a la carta? O que la societat determinar\u00e0 unes tipologies i quants en necessita de cada?<\/p>\n<p><strong>Trets f\u00edsics<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Al\u00e7ada. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Molts gens involucrats (centenars, HMGA2, GDF5); editable amb dificultat.<\/li>\n<li>Color dels ulls. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Bastant ben compr\u00e8s (OCA2, HERC2); f\u00e0cilment modificable.<\/li>\n<li>Color del cabell. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Bastants gens TYRP1, IRF4; modificable.<\/li>\n<li>Tipus de cabell EDAR (cabell gruixut i recte), TCHH (arrissat). \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Diversos gens coneguts.<\/li>\n<li>Color de la pell. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. For\u00e7a compr\u00e8s; molts gens. Melanina (SLC24A5, SLC45A2 per pell clara\/fosca), Sensibilitat al sol (MC1R), pigues (IRF4, BBN1).<\/li>\n<li>Forma de la cara \/ nas \/ mand\u00edbula. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Coneixement parcial, polig\u00e8nic. Empremtes dactilars. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Principalment gen\u00e8tic per\u00f2 aleatori.<\/li>\n<li>Veu \/ to vocal. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Influ\u00e8ncia gen\u00e8tica i ambiental.<\/li>\n<li>Massa muscular. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Influ\u00efda per gens com MSTN (miostatina).<\/li>\n<li>Dents rectes \/ maloclusi\u00f3. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Alguns gens identificats.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Sensorials<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Olor: Receptors olfactius (ex: OR6A2 per detectar coriandre com a sab\u00f3).<\/li>\n<li>Gust: TAS2R38 (sensibilitat al gust amarg).<\/li>\n<li>Audici\u00f3: GJB2 (p\u00e8rdua auditiva cong\u00e8nita).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Capacitats cognitives i mentals<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>QI \/ Intel\u00b7lig\u00e8ncia general. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Alta heretabilitat, associada a xarxes de gens (ex: FNBP1L, DTNBP1), per\u00f2 amb influ\u00e8ncia ambiental enorme.<\/li>\n<li>Mem\u00f2ria. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Coneixement parcial.<\/li>\n<li>Trastorns mentals. Esquizofr\u00e8nia (COMT, DISC1), TDAH, autisme (CHD8, SHANK3). \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Alta heretabilitat, per\u00f2 multifactorials.<\/li>\n<li>Risc de depressi\u00f3 \/ ansietat. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gen\u00e8tic i ambiental.<\/li>\n<li>Personalitat (introversi\u00f3, impulsivitat). \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Correlacions gen\u00e8tiques detectades, per\u00f2 febles.<\/li>\n<li>Son: Patrons de son (DEC2 per a dormidors curts).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Capacitats f\u00edsiques i rendiment<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>For\u00e7a f\u00edsica. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Influ\u00e8ncia de gens relacionats amb la massa muscular i la recuperaci\u00f3.<\/li>\n<li>Resist\u00e8ncia aer\u00f2bica. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gens com ACTN3 i altres.<\/li>\n<li>Tend\u00e8ncia a l&#8217;obesitat. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gens com FTO; combinat amb dieta i h\u00e0bits.<\/li>\n<li>Coordinaci\u00f3 \/ habilitats motrius. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gen\u00e8tica i aprenentatge.<\/li>\n<li>Tipus de fibra muscular: ACTN3 (velocitat\/explosivitat), ACE (resist\u00e8ncia).<\/li>\n<li>Densitat \u00f2ssia: LRP5 (mutacions extremes provoquen ossos superdensos o fr\u00e0gils).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Salud i longevitat<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Risc de c\u00e0ncer. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. BRCA1\/2, p53, etc.<\/li>\n<li>Malalties cardiovasculars. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Factors gen\u00e8tics i d\u2019estil de vida.<\/li>\n<li>Diabetis tipus 2. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gen\u00e8tic + ambiental.<\/li>\n<li>Malalties rares monog\u00e8niques. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Sovint amb una sola mutaci\u00f3 clara, com la fibrosi qu\u00edstica (CFTR), Huntington (HTT), An\u00e8mia falciforme (HBB)<\/li>\n<li>Malalties Polig\u00e8niques: Diabetis tipus 2 (TCF7L2), Alzheimer (APOE), c\u00e0ncer (BRCA1\/2).<\/li>\n<li>Longevitat. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Factors gen\u00e8tics i ambientals. Gens com FOXO3A associats.<\/li>\n<li>Toler\u00e0ncia a la lactosa: Regulada per LCT (persist\u00e8ncia de lactasa en adults).<\/li>\n<li>Metabolitzaci\u00f3 d\u2019alcohol: ALDH2 (acumulaci\u00f3 d\u2019acetaldehid en asi\u00e0tics).<\/li>\n<li>Grup sanguini: Sistema ABO (ABO), Rh (RHD).<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Altres<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Toler\u00e0ncia a l\u2019alcohol \/ lactosa. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Molt ben ent\u00e8s.<\/li>\n<li>Sensibilitat al dolor. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Variants com SCN9A.<\/li>\n<li>Cronotip (matiner\/nocturn). \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. Gen CLOCK i altres.<\/li>\n<li>G\u00e8nere biol\u00f2gic \/ intersexualitat. \ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec\ud83e\uddec. XX\/XY + altres factors gen\u00e8tics.<\/li>\n<li>Orientaci\u00f3 sexual. \ud83e\uddec\ud83e\uddec. Investigaci\u00f3 en curs; influ\u00e8ncia gen\u00e8tica modesta.<\/li>\n<li>Geosmina: Capacitat de sentir l\u2019olor de la pluja (TAAR).<\/li>\n<li>O\u00efda de m\u00fasic: AVPR1A associat a l\u2019afinaci\u00f3 musical.<\/li>\n<\/ul>\n<p>Aix\u00ed, un suposat GENECRATFT podria configurar:<\/p>\n<ul>\n<li>Color dels ulls, cabell, pigmentaci\u00f3 de la pell<\/li>\n<li>Al\u00e7ada (150-210cm), composici\u00f3 corporal Ectomorf, Mesomorf, Endomorf<\/li>\n<li>Rostre amb forma facial Ovalada, Rodona, Angular, Personalitzada, pigues<\/li>\n<li>El concepte ra\u00e7a no t\u00e9 una base biol\u00f2gica, perqu\u00e8 les difer\u00e8ncies gen\u00e8tiques s\u00f3n m\u00ednimes. En tot cas les variacions de la pigmentaci\u00f3 de la pell, forma i colro dels ulls, forma del nas, textura del cabell, corresponen a adaptacions al clima local [per\u00f2 tenen una base gen\u00e8tica!]<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Intel\u00b7lig\u00e8ncia general (Est\u00e0ndard, Elevada, Superior, \u00d2ptim (&lt;150)), Mem\u00f2ria a llarg termini<\/li>\n<li>Tipus de pensament (Anal\u00edtic, Abstracte, Emocional, Adaptatiu)<\/li>\n<li>Toler\u00e0ncia a l&#8217;estr\u00e8s<\/li>\n<li>Velocitat d&#8217;aprenentatge<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>For\u00e7a muscular (Baixa, Mitjana, Alta, Elite-atl\u00e8tica), Resist\u00e8ncia aer\u00f2bica<\/li>\n<li>Reflexos (normal a ultrar\u00e0pid), Recuperaci\u00f3 cel\u00b7lular<\/li>\n<\/ul>\n<ul>\n<li>Personalitat (risc experimental): Tend\u00e8ncia social (Introvertit, Equilibrat, Extrovertit, \ud83e\uddec\ud83e\uddec). Control emocional, Empatia, Impulsivitat \/ autocontrol<\/li>\n<\/ul>\n<p>El sexe es podria definir mitjan\u00e7ant la manipulaci\u00f3 dels cromosomes XX \/ XY, aix\u00ed com altres gens reguladors com SRY, SOX9, DAX1, etc.<\/p>\n<p>&nbsp;<\/p>\n<h2 id=\"questions\">Q\u00fcestions<\/h2>\n<p>Llevat d&#8217;algunes malalties heredit\u00e0ries, no sabem interpretar el llistat de les bases de DNA. En el cas d&#8217;aquestes malalties, \u00e9s prematur encara modificar el DNA per eliminar-les.<\/p>\n<p><strong>Tenim els pl\u00e0nols per\u00f2 no sabem per a qu\u00e8 serveixen.<\/strong><br \/>\nA dia d&#8217;avui, si no es t\u00e9 una determinada malaltia amb base gen\u00e8tica, la informaci\u00f3 del genoma no t\u00e9 utilitat (<a href=\"https:\/\/www.wired.com\/story\/you-can-get-your-whole-genome-sequenced-but-should-you\/\">Wired<\/a>). <a href=\"https:\/\/www.wired.com\/story\/30-years-since-the-human-genome-project-began-whats-next\">Wired, 30 anys des que va comen\u00e7ar el projecte genoma<\/a>. Sequenciar el genoma d&#8217;un individu costaria entre 200 i 1000 $\u00a0( <a href=\"https:\/\/www.wired.com\/story\/whole-genome-sequencing-cost-200-dollars\/\" rev=\"en_rl_none\">wired<\/a> ). El 1993 va comen\u00e7ar el projecte del Genoma hum\u00e0, completat el 2003. Hi havia l\u2019expectativa que, disposant del \u201cpl\u00e0nol\u201d, podr\u00edem modificar els \u201cpl\u00e0nols\u00a0 defectuosos\u201d, \u00e9s a dir, eliminar les malalties heredit\u00e0ries, i fins i tot introduir millores. El problema \u00e9s que no sabem interpretar els pl\u00e0nols.<br \/>\nEn aquest sentit hi ha qui argumenta que &#8220;l&#8217;arquitecte de la vida&#8221; \u00e9s la c\u00e8l\u00b7lula i no el genoma (<a style=\"font-size: 1rem;\" href=\"https:\/\/www.noemamag.com\/cells-not-dna-are-the-master-architects-of-life\/\">Noema<\/a>) [Potser el genoma s\u00f3n els pl\u00e0nols i la c\u00e8l\u00b7lula el constructor.]<\/p>\n<div><em>No.\u00a0 Because we have the technical ability to generate the sequence, and a\u00a0 very good quality one at that. But then there\u2019s this massive gap between\u00a0 having the data in front of us and knowing what it all means. That\u2019s\u00a0 why one of our bold predictions is to get to a place where we know the\u00a0 biological function of every human gene. We\u2019re making progress, but that\u00a0 progress is likely going to be measured more in decades than in years.<\/em><\/div>\n<div><em>One of the other projects we\u2019re supporting is an effort to get to a reference genome that captures the full multidimensional diversity of humanity.\u00a0<a href=\"https:\/\/www.wired.com\/story\/the-massive-overlooked-potential-of-african-dna\/\" rev=\"en_rl_none\">What we have now doesn\u2019t do that<\/a>. If we grab someone from the middle of Asia and sequence their genome, we want to compare their variants to an appropriately matched control group so we can assess any rare changes that might be behind a health problem, or contribute to the risk of developing one. If all we have to compare it to is a standard reference that, like the one we have now, happens to be made from European DNA, it can be really misleading. So the goal of\u00a0<a href=\"https:\/\/www.genome.gov\/news\/news-release\/NIH-funds-centers-for-advancing-sequence-of-human-genome-reference\" rel=\"nofollow noopener\" rev=\"en_rl_none\">this pan-genome effort<\/a>\u00a0is to always have available an appropriately ancestrally matched data set available for medical interpretation. Achieving that is also one of our bold predictions.<\/em><\/div>\n<div><\/div>\n<p><strong>El DNA que compartim amb altres esp\u00e8cies<\/strong><br \/>\n<a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/evolucio-el-dna-que-compartim-amb-altres-especies\/\">Evoluci\u00f3. El DNA que compartim amb altres esp\u00e8cies<\/a>: Compartim un 88% de DNA amb els ratolins (\u00a0Dna que compartim amb altres esp\u00e8cies), [l\u2019exposici\u00f3 sobre <a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/els-avantpassats\/\">els\u00a0avantpassats<\/a> ens mostra els esquirols amb rebesavis i els llargandaixos com cosins].<\/p>\n<p><strong>Genoma i gen\u00e8tica: (Von genen und Menschen, Dresden 2023).<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Aporten informaci\u00f3 sobre la hist\u00f2ria de la humanitat (Prehist\u00f2ria i migracions) i ajuden a solucionar crims.\u00a0 Serveix per desmentir el racisme, les difer\u00e8ncies dins d&#8217;una poblaci\u00f3 s\u00f3n m\u00e9s grans que les difer\u00e8ncies fora.<br \/>\nQu\u00e8 es pot inferir del DNA, i probabilitat. Color del cabell 64-94, origen geogr\u00e0fic continent 99.9, color de la pell 80-98, color dels ulls, 99 per pur blau marr\u00f3, resta 51, edat amb aprox de 5 anys amunt avalls entre 20 i 60.<\/li>\n<li><span style=\"font-size: 1rem;\">Identitat: Qu\u00e8 determina qu\u00e8 som. Estudi de Minnesota sobre bessons id\u00e8ntics. Influ\u00e8ncia de l&#8217;epigen\u00e8tica. Recentment la recerca sobre bessons ja no \u00e9s tant sobre caracter\u00edstiques f\u00edsiques i patrons de comportament sin\u00f3 en com l&#8217;entorn influencia l&#8217;expressi\u00f3 dels gens. Aix\u00f2 canvia la manera de veure sobre fins a quin punt som lliures d&#8217;autodeterminar-nos, i per tant som responsables [m\u00e9s no estar subjectes a una programaci\u00f3 gen\u00e8tica estricta de la qual no podem escapar.] (2010 <a href=\"https:\/\/eftuniverse.com\/images\/stories\/bookimages\/time why dnas not destiny.pdf\">Time, Why gens aren&#8217;t destiny<\/a>). La identitat de g\u00e8nere i l&#8217;orientaci\u00f3 sexual, estan determinades pels gens?<\/span><\/li>\n<li>Salut: guarir, optimitzar, estandaritzar? La tecnologia CRISPR permet editar el genoma. De moment est\u00e0 prohibit en humans (<a href=\"https:\/\/www.newyorker.com\/magazine\/2023\/09\/11\/the-transformative-alarming-power-of-gene-editing\">He Jiankui<\/a> ho va fer el 2018)<\/li>\n<li>Natura, nova creaci\u00f3? recuperar esp\u00e8cies extingides? Vivim en simbiosi amb altres \u00e9ssers [flora intestinal, microbis], holobionts en paraules de Lyyn Margulis.\u00a0 I&#8217;m humanity Yakushimaru. <a href=\"https:\/\/youtu.be\/92Dcp9Fbdac\">M\u00fasica basada en el DNA d&#8217;un bacteri<\/a>.<\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>Recerca<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Acabant de completar el genoma (<a href=\"https:\/\/www.quantamagazine.org\/karen-miga-fills-in-the-missing-pieces-of-our-genome-20210908\/\">Quanta<\/a>) 2021<\/li>\n<li>Projecte per estudiar una c\u00e8l\u00b7lula simplificada, amb un genoma m\u00ednim (<a href=\"https:\/\/www.newyorker.com\/magazine\/2022\/03\/07\/a-journey-to-the-center-of-our-cells\">New Yorker 2022<\/a> )<\/li>\n<li>La part del genoma que no codifica prote\u00efnes, Genome Dark Matter (<a href=\"https:\/\/www.bbc.com\/future\/article\/20230412-the-mystery-of-the-human-genomes-dark-matter\">BBC<\/a>)<\/li>\n<li>El genoma de ref\u00e8r\u00e8ncia que es fa servir als tests cobreix nom\u00e9s una part determinada de la poblaci\u00f3. (<a href=\"https:\/\/www.inverse.com\/article\/51084-reference-genome-human-genetics-testing\">Inverse<\/a>).<\/li>\n<li><a href=\"https:\/\/www.noemamag.com\/cells-not-dna-are-the-master-architects-of-life\/\">la c\u00e8l\u00b7lula m\u00e9s que no el genoma<\/a> \u00e9s l&#8217;arquitecte de la vida (Noema 2023).<\/li>\n<li>Epigen\u00e8tica, l&#8217;empremta heredit\u00e0ria de la fam dels avantpassats (<a href=\"https:\/\/nautil.us\/you-are-what-your-ancestors-didnt-eat-1176391\/\">Nautilus<\/a> 2025).<\/li>\n<li>Inferint la fesomia a partir d&#8217;una mostra de DNA (<a href=\"https:\/\/theintercept.com\/2025\/02\/02\/forensic-dna-phenotyping-parabon-nanolabs-police\/\">Intercept<\/a> 2025).<\/li>\n<li>Entrenant AI a llegir seq\u00fc\u00e8ncies de DNA (<a href=\"http:\/\/quantamagazine.org\/the-poetry-fan-who-taught-an-llm-to-read-and-write-dna-20250205\">Quanta magazine<\/a> 2025)<\/li>\n<\/ul>\n<p><a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/el-model-de-societat\/\">Recepta per a una societat<\/a><\/p>\n<p>Ens podem plantejar quina composici\u00f3 de tipus humans voldr\u00edem per tenir una societat estable i justa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>El cos hum\u00e0 Her\u00e8ncia Bioqu\u00edmica Cromosomes i DNA. Seq\u00fcenciaci\u00f3 i contingut.\u00a0 Genoma hum\u00e0 de refer\u00e8ncia.\u00a0 Ra\u00e7a\u00a0 \u00a0Configurant humans\u00a0 \u00a0 \u00a0 Q\u00fcestions Cromosomes i DNA El genoma hum\u00e0 \u00e9s el conjunt de seq\u00fc\u00e8ncies d&#8217;\u00e0cids nucleics codificat als 23 parells de cromosomes, una parella per determinar el sexe (XX femella o XY mascle), i la resta 22 &hellip; <\/p>\n<p class=\"link-more\"><a href=\"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/genoma-huma\/\" class=\"more-link\">Continue reading<span class=\"screen-reader-text\"> &#8220;Genoma hum\u00e0&#8221;<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[182],"tags":[185],"anotacio":[],"civilitzacio":[],"spec":[],"aspecies":[],"Tema poesia":[],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/872"}],"collection":[{"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=872"}],"version-history":[{"count":0,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/872\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=872"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=872"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=872"},{"taxonomy":"anotacio","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/anotacio?post=872"},{"taxonomy":"civilitzacio","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/civilitzacio?post=872"},{"taxonomy":"spec","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/spec?post=872"},{"taxonomy":"aspecies","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/aspecies?post=872"},{"taxonomy":"Tema poesia","embeddable":true,"href":"http:\/\/meumon.synology.me\/museu\/wp-json\/wp\/v2\/Tema poesia?post=872"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}