Espècie i Herència. Procariotes. Eucariotes. Lleis de Mendel. Sexe. Mutacions. Clonació. Domesticació
Espècie i herència
Conjunt d’organismes amb característiques prou semblants com per reproduir-se entre ells i heretar-les. [la vida suposa complexitat i ordre, els trets es perpetuen. Linneu
Schrödinger assenyalava com d’extraordinari era que es pogués mantenir.] Els individus de l’espècie, en un hàbitat ecològic adequat, van naixent, reproduïnt-se, morint i, eventualment, evolucionant o extingint-se.
L’herència és el procés de transmissió de caràcters morfològics i fisiològics d’un organisme a la seva rèplica per informació genètica. (A.443) En una espècie, els organismes que se succeeixen cada generació són semblants gràcies a la constància relativa de la informació genètica que hereten (replicació DNA) tot i que hi ha alguns caràcters variables degut a la recombinació i, en temps llargs, mutacions que alteren el material genètic. (1865 Mendel, 1950 Morgan).
- Genotip: en un individu, caràcters deguts a material genètic fix.
- Fenotip: caràcters deguts a l’herència+ambient. El fenotipus és la suma de caràcters morfològics i fisiològics resultat del genotipus, el material genètic fix, i la influència de l’entorn. (A.449) En general la correspondència 1 fen=1 gen no sempre és certa. A vegades un caràcter és controlat per varis al·lels (4 gens pel grup sanguini), o bé un sol al·lel controla varis fens alhora.
- Al·lel: Conjunt de gens d’una espècie que regulen un mateix caràcter, posició cadena DNA, dos a cada organisme diploide. Els gens que regulen un mateix caràcter i estan a la mateixa posició en la cadena de DNA reben el nom d’alel·ls. A tots els organismes diploides, per un caràcter hi ha dos grups de gens que el regulen, una parella d’al·lels. Es podran combinar barrejant-se o bé dominant un sobre l’altre. Si no estan barrejats se simbolitzaran per AA, BB,… Quan un sigui recessiu, que es deixi dominar per l’altre s’escriurà aa, bb.
La mida del genoma en mitjana per a diferents organismes és, en parells de bases:
- Fongs: 10-50 Mb
- Angiospermes: 0.1 a 1.50 Gb
- Insectes: 0.1 a 1.50 Gb
- Aus: 1 a 3 GB
- Mamífers: 1 a 6 Gb, 3.2 en el cas dels humans. la mida d’un gen pot variar però rau al voltant de 10m-15m parelles de bases. El genoma humà té de l’ordre de 20m-25m gens que codifiquen proteïnes, tot just un 2% dek genoma total [i com ho saben?] [No és un procés de còpia exacta. L’ambient determina quins gens s’expressen. (Cells, not DNA, are the master architects of life). S’estima que només un 2% del DNA està dedicat a codificar proteïnes (BBC the mistery of human genome dark matter). S’observen casos d’epigenètica en que es propaguen característiques adquirides sense que hi hagut canvis en el DNA. v[epigenètica, què s’expressa, genoma dark matter]
Herència en els Procariotes
(A.459) [Són més simples d’estudiar, com el bacteri Escherichia Coli, i en ells es va poder determinar la seqüència de nucleòtids del DNA). El DNA d’un virus es pot introduir en un bacteri i reproduir-se. (A.462, Meselsohn-Stahl el DNA de diferent tipus es determina per centrifugació, quedant a diferents posicions del tub segons la seva densitat).
Herència en els Eucariotes
Lleis de Mendel
[Es creia, amb raó, que els individus hereten característiques dels pares. Però com? Per exemple creuant flors blanques i vermelles, se n’obtindríen de rosades? Els experiments de Mendel amb pèsols van dur-lo a la conclusió que les característiques del color, el que més endavant s’anomenaria gen, s’heretaven senceres, és a dir, o blanc o vermell. Una dominava sobre l’altra (gen recessiu). Aquest darrer podia quedar emmascarat fins a una propera generació.]
- LLei d’uniformitat. El creuament de dues races homozigòtiques [pures, per un tret com el colro té Aa o aa] que es diferencïin només en un parell d’al·lels donaran una generació F1 amb tots els híbrids iguals (flors blanques + vermelles = f.roses, RR + BB = RB + RB).
- Llei de Segregació El creuament de membres de F1 dóna F2 RB+RB+RB+RB = RR + BB + RB + RB [Es recupera RR per segregació dels R durant la divisió).
- Llei de recombinació. Quan les races difereixen en dos o més al·lels aquests es barregen i recombinen donant lloc a tipus nous (A.444 B). Així la barreja de races diferents pot recuperar algún caràcter atàvic. La recombinació genètica, possible gràcies a la reproducciósexual dels haplontes, té un paper important en l’evolució doncs 10 mutacions simples poden donar lloc a 210 races diferents. La recombinació és a nivell de cromosoma, per la qual cosa no es poden recombinar de qualsevol manera sinó que el grup que pertany a un mateix cromosoma segueix junt (grup de lligament) (1950, Morgan Mosca del Vinagre, Drosophila Melanogaster, amb 500 gens agrupats en 4 grups i per tant 4 cromosomes).
Determinació del sexe
Totes les cèl·lules són potencialment bisexuals. En les algues, fongs, talòfits i hermafrodites (falgueres i espermatòfits), el caràcter és determinat per l’ambient. A les plantes inferiors, les cè·lules diploides són hermafrodites però en la fase haploide es determinen d’un sexe o un altre, és a dir, durant la meiosi (det. haplogenotípica). En la determinació diplogenotípica, durant la meiosi es formen gàmetes X X (femella) o X Y (mascle). Si la fecundació és XX tindrem femella i si és XY un mascle (en alguns peixos i rèptils és a l’inrevés).
Herència extracromosòmica
A part del DNA nuclear que es troba en els cromosomes hi ha processos de replicació basats en DNA del citoplasma que duplica mitocondris i plàstids (origen de la vida). A l’home l’estudi és complicat donat que els caràcters (fens) observables com color de cabells, ulls i pell, alçada, intel·ligència i personalitat estan controlats per gens diversos i molt influïts pel medi ambient. Hi ha 23+23 cromosomes de manera que la dona és 44+XX i l’home 44+XY. [no tenim una configuració a demanda, triar sexe, alçada, color dels cabells].
Mutacions
La informació hereditària pot quedar alterada per mutacions. A les cèl. somàtiques (mitosi, regeneració teixits) està relacionat amb la diversitat d’anticossos, el [creixement desordenat] dels tumors i l’envelliment fisiològic que afecta la síntesi proteica. Les alteracions a les cèl. sex. afectaran totes les cèl. del fill, amb el resultat de que no reculli les caràcterístiques pròpies de l’espècie i estigui mal adaptat, o bé que el canvi sigui avantatjós.
La mutació pot ser puntual si afecta un parell de nucleòtids de la seqüència de DNA, cromosòmica quan es perden fragments sencers de DNA del cromosoma o de ploidia si canvia el nombre de cromosomes sencers. Les causes de l’alteració poden ser un mal funcionament del DNA-polimerasa, l’absorció de fotons de raigs ultravioleta, i és afavorida per un augment de temperatura. En el cas de ploidia l’alteració es deu a problemes en el procés de duplicació cromosòmica a la mitosi.
Clonació i edició
Clonat de gens. Les tècniques de manipulació genètica permeten clonar gens amb el procediment següent: es trenquen molècules de DNA usant endoRNA-ases específiques que després s’uneixen amb ligases i la mostra s’introdueix a l’Escherichia Coli [com un virus] que el fabrica amb gran eficàcia.
Clonat d’individus. Per reproducció asexual es poden obtenir vegetals a partir de cèl·lules somàtiques i es milloren les espècies d’interès agrícola. El 1996 es va aconseguir clonar l’ovella Dolly. I en un futur s’espera poder generar embrions a partir de qualsevol cèl·lula del cos (New Yorker 2023). El 2018 He Jiankui va editar el genoma d’uns humans (New Yorker 2023), i posteriorment fou empresonat.
Domesticació
El canvi de les condicions fisiològiques [forma de vida] de bèns i porcs on la selecció natural és substituïda per la selecció de les cries per part de l’home, afecta els organismes amb pèrdua de sentits que ja no necessiten i disminució de la mida cerebral. [Cóm queda fixat? També per alteració mutació o bé queda fixat d’una generació a l’altra cosa que implicaria el Lamarckisme?]
Les plantes cultivades tenen uns fruits més grans. Es parla de caràcter Gigas i s’atribueix a un augment del genoma per diploidia. El canvi no només pot ser de mida sinó de durada, passant a vegades d’anuals a bianuals. La selecció es fa produint les varietats que s’han mostrat millors i assajant creuaments entre varietats per combinar qualitats diferents com mida del fruit i resistència al clima. [Hi ha modificacions que produeixen animals amb una vida més difícil, ja sia vaques per produir més llet o gossos per satisfer capricis dels compradors]